Distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares
ORPHA:397758· ICD-10 H35.5· Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
Definición
La distrofia retiniana con disfunción retiniana interna y anomalías de las células ganglionares es una distrofia retiniana, genética y poco frecuente, caracterizada por una disminución de la sensibilidad retiniana central asociada con hiperreflectividad de las células ganglionares y de la capa de fibras nerviosas de la retina con pérdida de las fibras nerviosas ópticas que se manifiesta con fotofobia y palidez del disco óptico, y pérdida progresiva de la visión central con preservación del campo visual periférico.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult