Distrofia retinica con disfunzione della retina interna e anomalie delle cellule gangliari
ORPHA:397758· ICD-10 H35.5· Retinal dystrophy with inner retinal dysfunction and ganglion cell anomalies
Definizione
La distrofia retinica con disfunzione della retina interna associata ad anomalie delle cellule gangliari è una distrofia genetica rara della retina, caratterizzata dalla diminuzione della sensibilità della porzione centrale della retina e iper-riflettività delle cellule gangliari e perdita delle fibre ottiche nello strato delle fibre nervose, che si manifesta con fotofobia, pallore del disco ottico e perdita progressiva della visione centrale. Il campo visivo periferico è preservato.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult