Retinadystrofie met disfunctie van inwendige retina en anomalieën van ganglioncellen

Definitie

Retinale dystrofie met binnenste retinale disfunctie en ganglioncelanomalieën is een zeldzame, genetische, retinale dystrofie die wordt gekarakteriseerd door verminderde centrale gevoeligheid van het netvlies, geassocieerd met hyperreflectiviteit van ganglioncellen en de zenuwvezellaag met verlies van oogzenuwvezels, en die zich manifesteert met fotofobie, bleekheid van de papil en progressief verlies van centraal zicht met behoud van het perifere gezichtsveld.