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周期性麻痹伴短暂间隔室样综合征

ORPHA:397755· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome

定义

周期性麻痹伴一过性间隔室综合征是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,其特征是正常血钾的痛性肌肉痉挛发作,随后出现进行性永久性肌无力,可由应激、寒冷和运动引起,当发生在胫骨前肌群时可有肌病性肌病和痛性急性水肿,并伴有神经压迫、足下垂和肌肉退行性变。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
All ages