Porażenie okresowe z przemijającym zespołem podobnym do zespołu ciasnoty
ORPHA:397755· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome
Definicja
*Porażenie okresowe z przemijającym zespołem podobnym do zespołu ciasnoty jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą nerwowo-mięśniową, która charakteryzuje się epizodami bolesnych skurczów mięśni przy prawidłowym stężeniu potasu, po których następuje postępujące, trwałe, wiotkie osłabienie, wywołane przez stres, działanie zimna i wysiłek fizyczny. Towarzyszy miopatia i bolesny ostry obrzęk z uciskiem nerwów, opadanie stopy i zwyrodnienie mięśni grupy piszczelowej przedniej.inf brsup
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal dominant
- Wiek zachorowania
- All ages