vitalwiki

Periodieke paralyse met voorbijgaand compartimentachtig syndroom

ORPHA:397755· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome

Definitie

Periodieke verlamming met voorbijgaand compartiment-achtig syndroom is een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door normokaliëmische episodes van pijnlijke spierkrampen gevolgd door progressieve, permanente, slappe zwakte, uitgelokt door stress, koude en inspanning, en geassocieerd met myopathische myopathie en pijnlijk acuut oedeem met neuronale compressie, klapvoet en spierdegeneratie wanneer de spiergroep vooraan aan het scheenbeen getroffen wordt.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
All ages