Periodieke paralyse met voorbijgaand compartimentachtig syndroom
ORPHA:397755· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome
Definitie
Periodieke verlamming met voorbijgaand compartiment-achtig syndroom is een zeldzame, genetische neuromusculaire ziekte die gekarakteriseerd wordt door normokaliëmische episodes van pijnlijke spierkrampen gevolgd door progressieve, permanente, slappe zwakte, uitgelokt door stress, koude en inspanning, en geassocieerd met myopathische myopathie en pijnlijk acuut oedeem met neuronale compressie, klapvoet en spierdegeneratie wanneer de spiergroep vooraan aan het scheenbeen getroffen wordt.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages