Paralisi periodica con sindrome transitoria simil-compartimentale
ORPHA:397755· ICD-10 G72.3· Periodic paralysis with transient compartment-like syndrome
Definizione
La paralisi periodica associata alla sindrome transitoria simil-compartimentale è una malattia neuromuscolare genetica rara, caratterizzata da crampi muscolari dolorosi episodici normokaliemici, seguiti da debolezza flaccida progressiva permanente, scatenati dello stress, dal freddo e dall'esercizio fisico, associati a miopatia miopatica ed edema acuto doloroso con compressione neuronale, piede cadente e degenerazione dei muscoli quando si localizza nel muscolo tibiale anteriore.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- All ages