常染色体显性遗传性夏科-马里-图斯病2U型

定义

本病是常染色体显性遗传性夏科-玛丽-图斯病2型的一种亚型，以晚发成人起病(50-60岁)为特征，表现为缓慢进行性轴突周围感觉运动性神经病，可导致上肢远端、下肢近端和远端肌无力和萎缩，并伴有上下肢远端的精细感觉障碍。腱反射减弱，且神经传导速度减慢或消失。神经性疼痛也与此有关。