Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2U

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2U è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2. È caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria periferica assonale a progressione lenta che esita nella debolezza e atrofia dei muscoli distali degli arti superiori e dei muscoli prossimali e distali degli arti inferiori, associate a deficit sensoriali generalizzati distali agli arti superiori e inferiori. L'esordio si colloca nella tarda età adulta (attorno ai 50-60 anni). Sono ridotti i riflessi tendinei e la velocità di conduzione è rallentata/assente. Sono stati descritti pazienti con dolore neuropatico.