Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2U

Definition

Ein Subtyp der autosomal-dominanten Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2, die im späten Erwachsenenalter (50-60 Jahre) auftritt und sich durch langsam fortschreitende, axonale, periphere sensomotorische Neuropathie auszeichnet. Sie manifestiert sich als distale Muskelschwäche und -atrophie der oberen Gliedmaßen sowie der proximalen und distalen unteren Gliedmaßen, in Verbindung mit distalen, panmodalen sensorischen Beeinträchtigungen der oberen und unteren Gliedmaßen. Die Sehnenreflexe sind reduziert und die Nervenleitgeschwindigkeiten sind reduziert bis fehlend. Neuropathische Schmerzen können ebenfalls assoziiert sein.