Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2U

Definición

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 autosómica dominante caracterizada por el inicio en la edad adulta tardía (50-60 años de edad) de neuropatía sensitivo-motora periférica axonal, lentamente progresiva, que resulta en debilidad y atrofia muscular de los miembros superiores distales y de los miembros inferiores distales y proximales, en conjunción con deterioro sensorial panmodal de las extremidades superiores e inferiores distales. Los reflejos tendinosos están reducidos y las velocidades de conducción nerviosa varían de reducidas a ausentes. También se asocia dolor neuropático.