Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2U

Definitie

Een subtype van autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2, gekarakteriseerd door aanvang in de late volwassenheid (leeftijd van 50-60 jaar) van traag progressieve, axonale, perifere sensomotorische neuropathie die leidt tot spierzwakte en -atrofie in distale bovenste ledematen en proximale en distale onderste ledematen, in combinatie met distale, pan-modale sensorische stoornissen in bovenste en onderste ledematen. Peesreflexen zijn verminderd en zenuwgeleidingssnelheden gaan van verminderd tot afwezig. Neuropathische pijn werd ook reeds geassocieerd.