CEP19基因缺陷所致肥胖
ORPHA:397615· ICD-10 E66.8· Obesity due to CEP19 deficiency
定义
本病是一种罕见的遗传性肥胖，以病态肥胖、高血压、2型糖尿病和血脂异常为特征，可导致早期冠心病、心肌梗死和充血性心力衰竭。智力障碍、精子数量减少或无精子症也有报道。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Childhood
ORPHA:397615· ICD-10 E66.8· Obesity due to CEP19 deficiency
本病是一种罕见的遗传性肥胖，以病态肥胖、高血压、2型糖尿病和血脂异常为特征，可导致早期冠心病、心肌梗死和充血性心力衰竭。智力障碍、精子数量减少或无精子症也有报道。