Obesità da deficit di CEP19
ORPHA:397615· ICD-10 E66.8· Obesity due to CEP19 deficiency
Definizione
È una forma genetica rara di obesità caratterizzata da obesità patologica, ipertensione, diabete mellito tipo 2 e dislipidemia, che esitano nella coronaropatia precoce, nell'infarto del miocardio e nell'insufficienza cardiaca congestizia. Sono stati descritti pazienti con disabilità intellettiva e diminuzione del numero degli spermatozoi o azoospermia.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood