Obésité par déficit en CEP19
ORPHA:397615· ICD-10 E66.8· Obesity due to CEP19 deficiency
Définition
Forme génétique rare d'obésité caractérisée par une obésité morbide, une hypertension, un diabète sucré de type 2 et une dyslipidémie entraînant maladie coronarienne précoce, infarctus du myocarde et insuffisance cardiaque congestive. Une déficience intellectuelle et une baisse du nombre de spermatozoïdes ou une azoospermie ont également été rapportées.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood