Obesitas door CEP19-deficiëntie
ORPHA:397615· ICD-10 E66.8· Obesity due to CEP19 deficiency
Definitie
Een zeldzame, genetische vorm van obesitas die gekarakteriseerd wordt door morbide obesitas, hypertensie, type 2 diabetes mellitus en dyslipidemie met vroege kransslagaderziekte tot gevolg, hartinfarct en congestief hartfalen. Intellectuele beperking en verminderd aantal zaadcellen of azoöspermie werden ook reeds gerapporteerd.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood