Obesidad por deficiencia de CEP19
ORPHA:397615· ICD-10 E66.8· Obesity due to CEP19 deficiency
Definición
Es una forma de obesidad genética poco frecuente caracterizada por obesidad mórbida, hipertensión, diabetes mellitus tipo 2 y dislipemia que conduce a enfermedad coronaria temprana, infarto de miocardio e insuficiencia cardíaca congestiva. También se ha descrito discapacidad intelectual y un menor recuento de espermatozoides o azoospermia.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood