额鼻部发育不良1型

定义

额鼻畸形是一种独特的额鼻畸形综合征，主要表现为眼距过宽，鼻梁宽，穹窿柱较宽，人中较宽，鼻孔较窄，鼻尖发育不良，上牙槽中线切迹，鼻小柱基底部肿胀，发际线较低。其他已被报道的特征包括上眼睑下垂和头面部结构的中线皮样囊肿，以及人中凹或耳后皱褶。本病被认为是一种常染色体隐性遗传。