Frontorinia (dysplazja czołowo-nosowa)

Definicja

Rzadka dysplazja czołowo-nosowa charakteryzująca się hiperteloryzmem, szeroką nasadą nosa, szeroką kolumienką, poszerzoną rynienką, szeroko oddzielonymi wąskimi nozdrzami, słabym rozwojem czubka nosa, wcięciem w linii pośrodkowej górnego wyrostka zębodołowego, obrzękiem podstawy kolumienki oraz nisko schodzącą linią włosów. Dodatkowe objawy zgłaszane u niektórych chorych obejmują opadanie powiek górnych, torbiele skórzaste struktur czaszkowo-twarzowych w linii pośrodkowej oraz dołki w rynience podnosowej lub fałdowanie za uszami.