Frontorhinie

Definitie

Een zeldzame frontonasale dysplasie, gekenmerkt door hypertelorisme, brede neusbrug, breed columella, breed filtrum, ver uit elkaar staande smalle neusgaten, ondermaats ontwikkelde neuspunt, inkeping op de middellijn van bovenste alveolair bot, zwellingen aan de basis van columella, en een lage haarlijn. Bijkomende kenmerken die bij sommige patiënten werden gerapporteerd, zijn onder meer ptosis van bovenste oogleden, dermoïde cysten op de middellijn van craniofaciale structuren, en putjes in filtrum of gerimpelde plooien achter de oren.