Frontorinia

Definizione

La frontorinia è una forma sindromica nosologicamente distinta di malformazione fronto-nasale, caratterizzata da ipertelorismo, radice del naso larga, ampia columella, filtro allargato, narici strette e distanziate, punta del naso poco sviluppata, alveolo superiore con cresta mediana, gonfiore della base della columella e bassa attaccatura dei capelli. In alcuni casi sono presenti la ptosi delle palpebre superiori, le cisti dermoidi sulla linea mediana delle strutture craniofacciali e le fossette sul filtro o le pliche rugose dietro le orecchie. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.