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家族性阵发性疼痛综合征伴下肢受累为主

ORPHA:391392· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement

定义

以下肢受累为主的家族性阵发性疼痛综合征是家族性阵发性疼痛综合征的一种亚型,主要表现为剧烈、阵发性和/或周期性疼痛,主要局限于下肢远端(偶尔也会影响上肢),由疲劳、寒冷暴露和/或天气变化引发/加剧,并可通过消炎药物缓解。随着年龄的增长,疼痛的频率有减少的趋势。疾病的发作通常发生在一天的晚些时候,持续15-30分钟,并伴随受累区域的出汗和冷感。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Infancy, Neonatal