Syndrome douloureux épisodique familial avec atteinte prédominante des membres inférieurs
ORPHA:391392· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
Définition
Sous-type du syndrome douloureux épisodique familial, caractérisé par une douleur intense, épisodique et/ou cyclique localisée principalement dans la partie distale des membres inférieurs (affectant parfois aussi les membres supérieurs), déclenchée/exacerbée par la fatigue, l'exposition au froid et/ou les changements météorologiques et soulagée par des médicaments anti-inflammatoires, dont la fréquence a tendance à diminuer avec l'âge. Survenant généralement en fin de journée, les épisodes durent de 15 à 30 minutes et s'accompagnent de sueurs et d'une sensation de froid dans la zone touchée.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal