Síndrome familiar de dolor episódico con afectación predominante de las extremidades inferiores
ORPHA:391392· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
Definición
Es un subtipo del síndrome de dolor episódico familiar caracterizado por dolor intenso, episódico y/o cíclico, principalmente localizado en las extremidades inferiores distales (que afecta ocasionalmente a las extremidades superiores) desencadenado / exacerbado por fatiga, exposición al frío y/o cambios climáticos, que se alivia con medicamentos antiinflamatorios y que tiende a disminuir con la edad. Los episodios ocurren, generalmente, al final del día, con una duración de 15-30 minutos y se asocian con sudoración y una sensación de frío en el área afectada.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal