vitalwiki

Familiaal episodisch pijnsyndroom met voornamelijk betrokkenheid van onderste ledematen

ORPHA:391392· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement

Definitie

Familiaal episodisch pijnsyndroom met betrokkenheid van voornamelijk de onderste ledematen is een subtype van familiaal episodisch pijnsyndroom, en wordt gekarakteriseerd door intense, episodische en/of cyclische pijn die zich voornamelijk situeert in de distale onderste ledematen (en occasioneel ook de bovenste ledematen treft), die uitgelokt/verergerd wordt door vermoeidheid, blootstelling aan koude en/of weersveranderingen en verlicht wordt met anti-inflammatoire medicatie, en die minder frequent voorkomt met het ouder worden. Episodes komen meestal laat op de dag voor, duren 15-30 minuten en gaan gepaard met zweten en een koud gevoel van de getroffen streek.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal