Sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori
ORPHA:391392· ICD-10 M79.6· Familial episodic pain syndrome with predominantly lower limb involvement
Definizione
La sindrome da dolore episodico familiare con prevalente interessamento degli arti inferiori è un sottotipo della sindrome da dolore episodico familiare; è caratterizzato da dolore intenso, episodico e/o ciclico, localizzato per lo più nella porzione distale degli arti inferiori (occasionalmente degli arti superiori), scatenato/esacerbato dall'affaticamento, dall'esposizione al freddo e/o dai cambiamenti atmosferici, ed alleviato dai farmaci antiinfiammatori. La frequenza degli episodi tende a diminuire con l'età. Di solito gli episodi si verificano verso sera, durano 15-30 minuti e si associano a sudorazione e a sensazione di freddo nella zona colpita.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal