X连锁骨质疏松伴骨折

定义

X-连锁骨质疏松症伴骨折是一种罕见的遗传性原发性骨发育不良伴密度降低，其特征是儿童期起病的骨质疏松症伴有反复发作的多发性骨质疏松性长骨骨折和/或椎体压缩性骨折，成年后身高显著下降，骨密度评分低，其他无异常。杂合子雌性可能不受影响或具有较温和的表型。