Osteoporosi legata all'X con fratture

Definizione

L'osteoporosi legata all'X con fratture è una displasia scheletrica primitiva genetica rara, associata ad una diminuzione della densità ossea, caratterizzata da osteoporosi ad esordio infantile con fratture osteoporotiche multiple ricorrenti delle ossa lunghe e/o fratture vertebrali da compressione, significativa riduzione della statura nell'età adulta e scarsa densità minerale ossea. Non si osservano altre anomalie. Le femmine eterozigoti possono essere asintomatiche oppure presentare un quadro clinico più sfumato.