X-gebonden osteoporose met fracturen
ORPHA:391330· ICD-10 M80.5· X-linked osteoporosis with fractures
Definitie
X-gebonden osteoporose met fracturen is een zeldzame, genetische, primaire botdysplasie met verminderde botdensiteit die wordt gekarakteriseerd door in de kindertijd aanvangende osteoporose geassocieerd met herhaaldelijke, meervoudige, osteoporotische, fracturen van pijpbeenderen en/of compressiefracturen van wervels, significant verlies van lichaamslengte in de volwassenheid, lage waarden van botmineraaldichtheid, en voor het overige geen andere afwijkingen. Heterozygote vrouwen zijn mogelijk niet getroffen of vertonen een milder fenotype.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood