Osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas

Definición

Es una displasia ósea primaria, genética y poco frecuente, con disminución de la densidad ósea. Se caracteriza por osteoporosis de inicio en la infancia asociada a fracturas recurrentes, múltiples, osteoporóticas de huesos largos y/o fracturas vertebrales por compresión, pérdida significativa de altura en la edad adulta y baja densidad mineral ósea, sin otras anomalías. Las mujeres heterocigotas pueden no verse afectadas o presentar un fenotipo más leve.