Ostéoporose liée à l'X avec fractures

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare d'origine génétique, caractérisée par une ostéoporose à début infantile associée à de multiples fractures récurrentes et ostéoporotiques des os longs et/ou à des fractures vertébrales par compression, une perte de poids significative à l'âge adulte, de faibles scores de densité minérale osseuse, en l'absence d'autres anomalies. Les femmes hétérozygotes peuvent ne pas être atteintes de la maladie ou ne présenter qu'un phénotype léger.