先天性肌营养不良不伴智力障碍

定义

先天性肌营养不良不伴智力障碍是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见的遗传性先天性肌营养不良，本病表型谱广，包括出生或婴儿早期的肌张力低和肌无力，运动发育迟缓或停滞及智力和神经影像学检查正常(或仅有影像学轻度异常)。喂养困难、关节和脊柱畸形以及呼吸功能不全可能与本病有关。免疫组织化学肌肉染色显示α-抗萎缩相关蛋白减少，血清肌酸激酶升高。