Dystrophie musculaire congénitale sans déficience intellectuelle

Définition

Dystrophie musculaire congénitale rare et génétique due à une dystroglycanopathie, caractérisée par un large spectre phénotypique, à type d'hypotonie et de faiblesse musculaire se manifestant à la naissance ou pendant la petite enfance, de retard ou d'arrêt du développement moteur, sans déficience intellectuelle et sans anomalies (ou seulement des anomalies légères) observées à l'imagerie cérébrale. Des difficultés à s'alimenter, des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, et une insuffisance respiratoire peuvent être associées. Une réduction de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane visible par coloration immunohistochimique des muscles et des taux élevés de créatine kinase sérique sont observés.