Distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva
ORPHA:370980· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
Definizione
La distrofia muscolare congenita senza disabilità intellettiva è una distrofia muscolare congenita genetica rara, causata da una distroglicanopatia. Il quadro clinico è eterogeno con ipotonia e debolezza muscolare congenita o ad esordio nella prima infanzia e ritardo o arresto dello sviluppo motorio. L'intelligenza è normale; le neuroimmagini sono normali o mostrano lievi anomalie. Può associarsi a difficoltà di alimentazione, deformità articolari e della colonna, e insufficienza respiratoria. La colorazione immunoistochimica dei muscoli evidenzia una riduzione di alfa-distroglicano. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono aumentati.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal