Distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual
ORPHA:370980· ICD-10 G71.2· Congenital muscular dystrophy without intellectual disability
Definición
La distrofia muscular congénita sin discapacidad intelectual, es una distrofia muscular congénita, genética y poco frecuente, debida a un trastorno por distroglicanopatía caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la primera infancia, retraso o detención del desarrollo motor y con habilidades intelectuales normales con estudios de neuroimagen normales (o con anomalías leves). Puede tener asociadas dificultades en la alimentación, malformaciones articulares y espinales e insuficiencia respiratoria. Se observa una disminución de alfa-distroglicano en estudios inmunohistoquímicos realizados en biopsias musculares y un aumento de la creatinquinasa sérica.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal