Congenitale musculaire dystrofie zonder intellectuele achterstand

Definitie

Congenitale spierdystrofie zonder intellectuele achterstand is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door een breed fenotypisch spectrum met onder meer hypotonie en spierzwakte aanwezig bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd, vertraagde of stilgevallen motorische ontwikkeling, en normale intellectuele vaardigheden met normale (of slechts mild afwijkende) neurologische beeldvormingsonderzoeken. Voedingsproblemen, misvormingen van gewrichten en de ruggengraat, en respiratoire insufficiëntie kunnen geassocieerd zijn. Bij immunohistochemische kleuring van spierweefsel wordt een verminderde hoeveelheid alfa-dystroglycan waargenomen, en het gehalte van creatinekinase in het serum is verhoogd.