先天性肌营养不良伴智力障碍

定义

先天性肌营养不良伴智力障碍是一种由抗萎缩相关糖蛋白病所引起的罕见遗传性先天性肌营养不良症，本病的特征是表型谱广，包括出生或早期出现的肌张力低和肌无力，运动发育迟缓或停滞，并伴有轻至重度的智力障碍和神经影像学检查中的各种脑异常。喂养困难、关节和脊柱畸形、呼吸功能不全和眼部异常(如斜视、视网膜营养不良、动眼失用症)可能与此有关。免疫组织化学肌肉染色显示α-抗萎缩相关蛋白减少或缺失，且血清肌酸激酶升高。