Dystrophie musculaire congénitale avec déficience intellectuelle

Définition

Dystrophie musculaire congénitale rare d'origine génétique, due à une dystroglycanopathie caractérisée par un large spectre phénotypique comprenant une hypotonie et une faiblesse musculaire présentes à la naissance ou survenant dans la petite enfance et un retard ou un arrêt du développement moteur, associés à une déficience intellectuelle légère à sévère et à des anomalies cérébrales variables détectées par neuro-imagerie. Des difficultés à s'alimenter, des déformations des articulations et de la colonne vertébrale, une insuffisance respiratoire et des anomalies oculaires (strabisme, dystrophie rétinienne, apraxie oculomotrice) peuvent être associées. Une diminution ou une absence d'alpha-dystroglycane à la coloration immunohistochimique de la biopsie musculaire et une élévation de la créatine kinase sérique sont observées.