Distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva

Definizione

La distrofia muscolare congenita con disabilità intellettiva è una distrofia muscolare congenita genetica rara, causata da una distroglicanopatia, che presenta un quadro clinico eterogeneo, con ipotonia e debolezza muscolare congenite o ad esordio neonatale, e arresto o ritardo dello sviluppo motorio, associati a disabilità intellettiva da lieve a grave ed anomalie cerebrali di grado variabile evidenti alle neuroimmagini. Possono associarsi difficoltà di alimentazione, deformità articolari e della colonna, insufficienza respiratoria ed anomalie oculari (ad es. strabismo, distrofia retinica, aprassia oculomotoria). La colorazione immunoistochimica dei muscoli evidenzia una riduzione o l'assenza di alfa-distroglicano. I livelli di creatin-chinasi nel siero sono aumentati.