Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand

Definitie

Congenitale spierdystrofie met intellectuele achterstand is een zeldzame, genetische, congenitale musculaire dystrofie als gevolg van dystroglycanopathie, en wordt gekarakteriseerd door een breed fenotypisch spectrum met onder meer hypotonie spierzwakte present bij de geboorte of in de vroege zuigelingentijd en vertraagde of onderbroken motorische ontwikkeling, geassocieerd met milde tot ernstige intellectuele achterstand en variabele afwijkingen van de hersenen bij neurologische beeldvormingsonderzoeken. Voedingsproblemen, misvormingen van gewrichten en ruggenmerg, respiratoire insufficiëntie, en oculaire anomalieën (e.g. strabisme, retinadystrofie, oculomotorische apraxie) kunnen geassocieerd zijn. Bij immunohistochemische kleuring van spierweefsel wordt een verminderde hoeveelheid of afwezigheid van alfa-dystroglycan waargenomen, en het gehalte van creatinekinase in het serum is verhoogd.