Distrofia muscular congénita con discapacidad intelectual

Definición

Es una distrofia muscular congénita por distroglicanopatía, genética y poco frecuente. Está caracterizada por un amplio espectro fenotípico que incluye hipotonía y debilidad muscular presente al nacimiento o en la infancia temprana y retraso o detención del desarrollo motor asociado con discapacidad intelectual de leve a grave, y hallazgo de anomalías cerebrales variables en estudios de neuroimagen. También se pueden asociar dificultades en la alimentación, malformaciones articulares y espinales, insuficiencia respiratoria y anomalías oculares (p. ej., estrabismo, distrofia retiniana, apraxia oculomotora). Se observa disminución o ausencia de alfa-distroglicano en la tinción inmunohistoquímica de biopsias musculares y aumento de la creatinquinasa sérica.