XYLT1基因型先天性糖基化障碍
ORPHA:370930· ICD-10 E77.8· XYLT1-CDG
定义
先天性糖基化障碍XYLT1基因型是一种罕见的先天性糖基化障碍，其特征包括中度智力障碍、身材矮小、轻度骨骼改变和独特的面部特征（粗糙面容、骨突和深鼻唇沟）。本病的骨性特征包括宽肋骨、粗壮长骨、短小股骨颈、髋内翻、斜指和宽拇指。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:370930· ICD-10 E77.8· XYLT1-CDG
先天性糖基化障碍XYLT1基因型是一种罕见的先天性糖基化障碍，其特征包括中度智力障碍、身材矮小、轻度骨骼改变和独特的面部特征（粗糙面容、骨突和深鼻唇沟）。本病的骨性特征包括宽肋骨、粗壮长骨、短小股骨颈、髋内翻、斜指和宽拇指。