XYLT1-CDG
ORPHA:370930· ICD-10 E77.8
Definicja
*XYLT1-CDG jest rzadkim, wrodzonym zaburzeniem glikozylacji, które charakteryzuje się umiarkowaną niepełnosprawnością intelektualną, niskim wzrostem, łagodnymi zmianami kostnymi i charakterystycznymi cechami twarzy z grubymi rysami twarzy, zrośnięciem przyśrodkowych części brwi (synofrys) i głębokimi fałdami nosowo-wargowymi. Na objawy kostne składają się: szerokie żebra, grube kości długie, krótkie szyjki kości udowych z biodrami koślawymi, klinodaktylia i szerokie kciuki.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy, Neonatal