XYLT1-CDG

Definición

Es un trastorno de la glicosilación, congénito y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual moderada, talla baja, cambios esqueléticos leves y rasgos faciales distintivos con cara tosca, sinofridia y crestas nasolabiales profundas. Las características esqueléticas incluyen costillas anchas, huesos largos y robustos, cuellos femorales cortos con coxa valga, clinodactilia y pulgares anchos.