XYLT1-CDG
ORPHA:370930· ICD-10 E77.8
Definitie
XYLT1-CDG is een zeldzame congenitale glycosylatiestoornis die gekarakteriseerd wordt door matige intellectuele achterstand, kleine gestalte, milde veranderingen van het skelet en typische gelaatskenmerken waaronder ruw gelaat, synophrys en diepe nasolabiale groeven. Kenmerken van het skelet zijn onder meer brede ribben, gedrongen pijpbeenderen, korte femurhalzen met coxa valga, clinodactylie en brede duimen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal