XYLT1-CDG

Definizione

XYLT1-CDG è una malattia congenita rara della glicosilazione, caratterizzata da disabilità intellettiva moderata, bassa statura, lievi anomalie scheletriche e dismorfismi facciali caratteristici (aspetto grossolano del viso, sinofria e pliche nasolabiali profonde). Le anomalie scheletriche comprendono l'allargamento delle costole, l'aspetto tozzo delle ossa lunghe, l'accorciamento dei colli femorali, con coxa valga, la clinodattilia e l'allargamento dei pollici.