STT3A基因型先天性糖基化障碍
ORPHA:370921· ICD-10 E77.8· STT3A-CDG
定义
先天性糖基化障碍1w型是一种N-连锁糖基化的先天性疾病，以发育迟缓、智力障碍、体重增长不良、肌张力低下和癫痫为特征。STT3A-CDG是由STT3A基因(11q23.3)突变引起的。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:370921· ICD-10 E77.8· STT3A-CDG
先天性糖基化障碍1w型是一种N-连锁糖基化的先天性疾病，以发育迟缓、智力障碍、体重增长不良、肌张力低下和癫痫为特征。STT3A-CDG是由STT3A基因(11q23.3)突变引起的。