STT3A-CDG
ORPHA:370921· ICD-10 E77.8
Definizione
La STT3A-CDG è una malattia congenita della N-glicosilazione, caratterizzata da ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ritardo della crescita, ipotonia e crisi epilettiche. La STT3A-CDG è causata dalle mutazioni del gene STT3A (11q23.3).
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal