STT3A-CDG
ORPHA:370921· ICD-10 E77.8
Definición
Es un tipo de trastorno congénito de la N- glicosilación caracterizado por retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual, fallo de medro, hipotonía y convulsiones. Este trastorno está causado por mutaciones en el gen STT3A (11q23.3).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal