STT3A-CDG
ORPHA:370921· ICD-10 E77.8
Définition
Forme d'anomalies congénitales de la N-glycosylation caractérisées par un retard de développement, une déficience intellectuelle, un retard de croissance, une hypotonie et des crises convulsives. La STT3A-CDG est causée par des mutations du gène STT3A (11q23.3).
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal